(1)智能減退

    亦稱為精神發(fā)育不全根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級(jí)白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50; 愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。 

    (2)行為異常

    是神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)的遺傳病癥狀之一常與智能減退伴存表現(xiàn)為興奮易激惹煩躁人格改變等，少數(shù)病人可有沖動(dòng)行為而被誤診為精神病。

　　(3)言語(yǔ)障礙

    神經(jīng)遺傳病中的言語(yǔ)障礙可由于中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語(yǔ)或由發(fā)音器官的協(xié)調(diào)不能所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽(tīng)不懂不認(rèn)識(shí)不理解和健康搜索不能表達(dá)。后者講話緩慢無(wú)力發(fā)音頓挫、鼻音吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：①痙攣性發(fā)音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語(yǔ)言。②無(wú)力性語(yǔ)言,見(jiàn)于咽肌萎縮和無(wú)力的肌營(yíng)養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見(jiàn)于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動(dòng)作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。

　　(4)不自主運(yùn)動(dòng)

    是累及錐體外系統(tǒng)勱的遺傳病的常見(jiàn)癥狀.可表現(xiàn)以肌張力增高、動(dòng)作減少為特征的震顫；張力降低動(dòng)作增多的舞蹈動(dòng)作;肌張力不規(guī)則的手足徐動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣等;以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等

　　(5)抽搐

    是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見(jiàn)癥狀之一抽搐類型可為局灶性全身性大發(fā)作或小發(fā)作常與智能減退并存如結(jié)節(jié)硬化苯丙酮尿癥等。

　　(6)某些特征體態(tài)和其他異常

    例如面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、癥黏多糖沉積病的特殊面容;神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃詣甑慕悄-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫;以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等均有一定的診斷價(jià)值。