腎母細胞瘤不像成人腎胚胎瘤多見有血尿，患兒首先引起人們注意的是腹中有腫塊。腎胚胎瘤可發生于腎臟的任何部位，腎盂常被壓迫變形。腎母細胞瘤的臨床表現并不復雜，而是相當一致的。一般為單側，雙側腫瘤較少見。腫瘤表面光滑、中度硬、無壓痛，在上腹季肋部，可超越中線將腹部內臟推向一側。少數病例可有貧血、排尿異常。偶見有血尿者常有高血壓。

　　1.腹部腫塊 80%～90%病例以腹部腫塊就診

　　大多是在無意中發現，可無癥狀，一般系母親替小兒洗澡或穿衣時，或醫務人員因其他原因做全身檢查而發現腹部有包塊存在。腫塊位于腹部一側季肋部，呈橢圓形，表面光滑平整，質地堅實，無壓痛，邊緣內側和下界清楚，上界被肋緣所遮蔽多不能觸及，雙手腹腰觸診可感到腰部被腫瘤所填。腫瘤比較固定，不能移動。腫塊大小不一，較大的可占全腹的1/3～1/2，較晚期病例腫塊往往超過腹中線，將腹腔內臟推向對側。應該指出，反復捫診壓擠腫瘤，可促使瘤細胞進入血流而發生遠處轉移，因而要特別注意。

　　2.疼痛和消化系統癥狀

　　有人報道25%的腎母細胞瘤的第一癥狀是腰腿痛。事實上，由于疼痛大多不嚴重，小兒又不善敘述，故多數未被察覺。患兒跌跤、墜落或腹部創傷時可有急腹癥癥狀。偶爾患兒可有驟然的發作性疼痛，此乃是腫瘤內突然出血，腎包膜過度膨脹或血塊暫時阻塞了輸尿管所致。患兒往往有含糊不清的消化道癥狀，如惡心、嘔吐和食欲減退等。

　　3.血尿

　　血尿發生于20%的病例，約10%的病例血尿作為第一癥狀被引起注意而做出腫瘤的診斷。一般為無痛性和間歇性全血尿，量不多，有時伴有血塊。兒科醫生見到本癥狀時，即使腹部未觸及腫塊，也應做B超、靜脈腎盂造影或CT等檢查，有可能發現腎中央部小的腫瘤。然而在大多數情況下，血尿是一個較晚期的癥狀，腫瘤已相當大，浸潤腎盞，進入腎盂。尿液顯微鏡檢查，約1/3的病例含多個紅細胞。

　　4.發熱

　　腎母細胞瘤患兒可有不同程度的發熱，多為間歇性，高熱(39℃)少見。有人注意到有嘔吐的患兒因發生脫水和有轉移或腫瘤中有壞死的病例，幾乎經常有體溫增高的現象。

　　5.高血壓

　　伴有輕度或重度高血壓的患兒可能為數不少，但往往由于忽略測量嬰幼兒血壓，故報道者不多。但文獻中也有不少嚴重高血壓的病例，當腫瘤被切除后高血壓即下降，這種現象提示兩個可能性，或者是因為腫瘤壓迫腎動脈而引起血壓升高，或者是因為腫瘤本身產生某種升壓物質。當腫瘤局部或轉移病灶復發時，血壓又重新升高，用放療和化療后病灶消失，血壓也下降，這就進一步說明可能是腫瘤分泌某種升壓物質。腎母細胞瘤患兒血漿的腎素或稱高血壓蛋白原酶含量較正常兒童為高，腫瘤切除后恢復正常。近年還有人從腎母細胞瘤的浸出液中做腎素的定量分析，其量較正常腎皮質所含高得多。

　　6.全身情況 一般都受到一定的影響

　　食欲不振，輕度消瘦，精神萎靡而不如從前活潑好玩，面色蒼白和全身不舒適等等。肺部有轉移時，全身情況更趨衰落，但鮮有咳嗽、咯血等癥狀。

　　7.腫瘤破裂與轉移癥狀

　　偶爾腫瘤自發性或損傷后發生破裂，一般先有劇烈疼痛，患兒出現急性貧血，多診斷為肝或脾破裂。腫瘤可能破裂在腹腔內，或者在腹膜后間隙的腰窩內，也有腫瘤僅呈裂縫，包膜下有血腫。腫瘤主要經血流轉移，故向肺轉移最為多見，轉移后鮮有咳嗽、咯血等癥狀，故X線肺部檢查至為重要。肝轉移較少見。

　　腎母細胞瘤大多是由于腹部腫塊而做出診斷。X線及其他特殊檢查有助于完全確診和了解擴散情況等。有關腫瘤轉移擴散的診斷，首先對所有患兒應拍攝肺部的正、側位X線片，對細小的早期轉移病灶必須仔細反復觀看方能發現。據國外統計約10%的患兒診斷時已有肺轉移。肝轉移診斷較困難，放射性核素掃描只是在肝腫塊已相當大時才能顯示。骨骼轉移有局部疼痛、腫脹和壓痛等臨床表現，只是在有癥狀時才攝骨X線片。