骨肉瘤發病率略低于軟骨肉瘤，占骨生肉瘤的2/5弱，發病機理不明。多數學者認為骨組織的任何部分均能產生骨肉瘤，但以骨膜深層為最易。當腫瘤發生或蔓延之骨膜下時，骨膜即被腫瘤由骨面剝離而產生反應性新生骨，骨紋呈日光放射樣。腫瘤與骨干相連接處，新生骨呈三角形。由腫瘤性成骨細胞、骨樣組織所組成，是起源魚成骨性間葉組織以瘤細胞能直接形成骨樣組織或骨質為特征的最常見的原發性惡性骨腫瘤。骨肉瘤發病率在原發性惡性腫瘤中占據首位。

　　骨肉瘤早期癥狀有哪些?

　　疼痛為早期癥狀，可發生在腫瘤出現以前，起初為間斷性疼痛，漸轉為持續性劇烈疼痛，尤以夜間為甚。惡性大的腫瘤疼痛發生較早且較劇烈，常有局部創傷史。骨端近關節處腫瘤大，硬度不一，有壓痛，局部溫度高，靜脈擴張，有時可摸出搏動，可有病理骨折。全身健康逐漸下降至衰竭，多數病人在一年內有肺部轉移。

　　臨床上常發生于青少年，下頜骨少上頜骨多見，并有損傷史。早期癥狀是患部發生間歇性麻木和疼痛，進而轉變為持續性劇烈疼痛伴有反射性疼痛;腫瘤迅速生長，破壞牙槽突及頜骨，發生牙松動、移位，面部畸形，還可發生病理性骨折。在X線片上顯示為不規則破壞，由內向外擴展者為溶骨型;骨皮質破壞，代以增生的骨質，成日光放射排列者為成骨型。臨床上也可見兼有上述兩型表現的混合型。晚期患者血清鈣、堿性磷酸酶可升高，腫瘤易沿血道轉移至肺。

　　患者病程長短不一，從出現癥狀到就診短則數天，長達數年，平均3～4個月。好發部位在膝關節周圍。最早出現的臨床癥狀是疼痛，多為隱痛，持續性，在活動后疼痛加重。夜間痛較明顯。患部出現包塊，包塊增長速度常以月計，當腫塊明顯增大時可出現鄰近關節的反應性積液，關節活動受限。早期疼痛常于輕傷后突然發生，腫脹開始輕微，以后逐漸加重，呈偏心性梭形腫脹。腫塊硬度不一，因腫瘤質地而異，溶骨性病損者較成骨者為軟。患處皮膚發亮，表面靜脈擴張，皮溫升高。如腫瘤體積較大并鄰近關節，可影響關節功能。部分患者就診時已有其他部位轉移。

　　腫瘤體積的大小可根據腫瘤部位的深淺，以及腫瘤侵及軟組織大小而不一。腫塊局部伴有壓痛，其硬度根據腫瘤組織內所含的骨組織多少而不同。瘤體較大時則可出現皮膚表面血管怒張現象。

　　最典型的發病部位是四肢的管狀骨(占80%)，特別是股骨(40%)、脛骨(16%)和肱骨(15%)。股骨遠端、脛骨近端和肱骨近端是最常見的部位。50%～75%的骨肉瘤發生于膝關節附近。在腓骨、髖骨、下頜骨、上頜骨和脊柱骨的骨肉瘤相對少見。顱骨、肋骨、肩胛骨、鎖骨、胸骨、尺骨、橈骨和手足部的小骨骨肉瘤罕見。在長管狀骨中，骨肉瘤主要發生于干骺區。發生于骨干的骨肉瘤約占2%～11%。骨肉瘤可以蔓延至骺端，尤其當骺板閉合以后，但發生于骨端的骨肉瘤卻非常罕見。骨骺骨肉瘤(epiphyseal osteosarcoma)主要見于股骨髁。

　　臨床上對青少年有近膝關節的骨端疼痛，腫脹等應認真檢查，根據病史、體征及X線片、放射性核素骨掃描、CT、MRI及實驗室檢查，大多可以診斷，必要時作活體組織檢查。應注意與下述病變鑒別：骨化肌炎、掌骨和跖骨結核性骨炎(此處骨肉瘤極少發生)，慢性骨髓炎、骨囊腫與巨細胞瘤等。