小兒苯丙酮尿癥是怎么回事?
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結婚者子女發(fā)病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規(guī)篩查項目之一。
小兒苯丙酮尿癥應該如何護理?
根據衛(wèi)生部臨檢中心2003年各省區(qū)PKU篩查情況的不完全統計，全年篩查率不到1%，PKU患兒查出率僅有7.75%。
目前我國PKU篩查率還較低，治療更落后于篩查，雖然目前治療PKU的藥食實現了國產化，使篩查后發(fā)現的孩子有望康復，但因國內外產品價格昂貴，絕大多數患兒家庭被迫放棄治療。目前，我國有關呆傻人群逐年增多，能有幸進入飲食治療的不到5%，有近兩萬個孩子已淪為癡呆。