絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預防更為重要。遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。遺傳性代謝病的產前診斷是生化遺傳、分子遺傳和臨床實踐相結合的產物，具有很強的實際應用價值。 自20世紀60年代開始用經腹壁羊膜腔穿刺術于產前診斷以來，產前診斷技術發展很快，繼之經胎兒鏡取胎兒血標本及經宮頸、經腹壁取絨毛，近年來正在發展一種非損傷性產前診斷技術。從孕婦外周血中富集、分離胎兒有核紅細胞，可將來源于胎兒的細胞進行間期核熒光原位雜交(FISH)進行染色體數目異常檢測，或提取DNA進行PCR擴增后通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。 產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。由于溶酶體貯積癥病情嚴重，多數疾病無有效治療方法，預后不良。患兒的出生給社會和家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。這種疾病原無有效治療方法，但多數可在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診斷，在優生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據明確的產前診斷結果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優生措施，而且能減輕家庭及社會的負擔，提高人口素質。