病理生理
本病分為典型和BH4缺乏型兩類：
①典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏PAH，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃
濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，并從尿中排出。由于酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。
②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一種酶缺乏所導致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故BH4缺乏型PKU的臨床癥狀更重，治療亦不易。
本病絕大多數為典型PKU，約1%左右為BH4缺乏型，其中約半數系6—PTS缺乏所致。