短頸畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形發生的原因并不清楚。通常認為，在胚胎發育過程中，本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙，當椎體終板成熟后椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。少數先天性頸椎融合與遺傳有關。
短頸畸形有哪些癥狀
1、頸部短粗
常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2、后發際低平
主要表現為后發際明顯低于正常人。
3、頸椎活動受限
由于椎體的融合，使頸椎的活動范圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
4、上頸椎融合引起的短頸畸形
常合并枕頸部畸形，多在早期出現神經癥狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5、中低位頸椎融合引起的短頸畸形
早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體后緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現明顯的神經癥狀。
短頸畸形會有哪些并發癥嗎
短頸畸形合并頸肋，隱性脊柱裂，神經根或叢分布畸形，可出現臂痛，腰痛和坐骨神經痛，合并心臟畸形，腎臟畸形者也會出現相應的臨床癥狀，此外，短頸畸形可合并脊柱側彎，高位肩胛骨和蹼狀畸形。