腎上腺性征異常癥是因腎上腺皮質(主要為網狀層)發生增生或腫瘤導致性激素分泌過多而造成。由于起病時患者的年齡、性別與病因不同，可分四種類型。
引起腎上腺性征異常癥的原因可能是在合成腎上腺氫皮質素不同階段的過程中發生某些酶的缺乏，使其正常合成過程出現障礙，導致垂體分泌ACTH增加;同時使腎上腺所產生的雄激素量增多，這種酶缺乏主要有21-羥化酶，11-β-羥化酶，17-α-羥化酶，3-β-羥類固醇脫氫酶等。尤其是21-羥化酶缺乏時，由于17-羥孕酮不能轉化為脫氧皮質醇和皮質醇，而引起ACTH升高，導致17-羥孕酮的積聚和雄激素分泌的增多。垂體前葉為對性腺功能起調節作用的中樞，故當腎上腺皮質性激素分泌升高時，該中樞將會發生轉向異性的調節作用而形成性征上的異常。
男性早熟性陰莖：大多發生于嬰兒與兒童，主要是21-羥化酶缺陷引起。這是由于先天性或后天性腎上腺皮質增生或皮質腫瘤引起的性素酮的代謝紊亂。
兒童從2～4歲起即有陰莖發育如成人，能勃起，有陰毛，聲音低沉，多痤瘡，前列腺也有發育，但睪丸并不增大，且發育反受抑制。有精液但大多不含精子。肌肉與骨骼發育快如成人，有胡須、腋毛，到10歲左右即停止發育。尿中17-酮與孕三醇均明顯升高。此癥必須與體質性早熟、顱內病變和睪丸間質細胞瘤引起的性早熟鑒別，可經神經系統檢查與睪丸檢查以區別。主要依據尿17-酮升高相鑒別。對增生患者以皮質素治療為主，腫瘤則需手術切除。