唐氏綜合征目前尚無(wú)法治愈。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，目前醫(yī)學(xué)科技水平下，是沒(méi)有有效治愈方法的。只能通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷盡量避免生下唐氏綜合征的寶寶。而一旦唐氏綜合征的寶寶出生，只能通過(guò)積極護(hù)理和教育訓(xùn)練，同時(shí)治療其合并疾病，使之能夠獲得一定的社會(huì)生存能力。對(duì)于唐氏綜合征來(lái)說(shuō)，目前尚無(wú)有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

　　1、遺傳咨詢

　　孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　2、產(chǎn)前診斷

　　是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

　　3、治療

　　由于患兒免疫力低下，宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。

　　4、預(yù)后

　　嬰幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善，而生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長(zhǎng)高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50%以上。嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對(duì)人親切，但情感調(diào)控能力差，波動(dòng)較大，有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)患者以進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，對(duì)弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過(guò)渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓(xùn)練，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。家長(zhǎng)和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問(wèn)題，社會(huì)應(yīng)對(duì)殘疾兒的父母給予道義上的支持。