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如何治療進行性肌營養不良癥

  進行性肌營養不良多數預后不良,最終可以導致患兒的傷殘和死亡。目前,尚無根治方法,主要是對癥和支持治療。適當的康復訓練,適時應用康復支具支撐患兒的肢體,盡可能保持和延長患兒獨立行走的能力。

  1、進應鼓勵患者盡可能從事日常活動,避免長期臥床,如不活動??蓪е虏∏榧又睾蜌埣?增加營養、避免過老和防止感染。

  2、藥物治療尚無確定的方案:

  (1)糖皮質激素:對延緩疾病發展、延長壽命的作用已得到肯定。潑尼松0.75mg/(kg.d)口服可以改善肌力,副作用包括體重增加、類Cushing綜合征表現和多毛癥等;潑尼松對本病的遠期療效尚不確定。

  (2)抗自由基藥物改善代謝藥:維生素C、維生素E和輔酶Q10等;

  (3)別嘌呤醇:治療Duchenne型可不同程度地改善臨床癥狀,CK水平有所下降;年齡小的患者療效較好,治療中定期檢查白細胞,如低于3000×106/L應停用;

  (4)三磷酸腺苷、肌苷、苯丙酸諾龍及中藥等可試用;

  (5)正在研究中的治療方法:基因治療、干細胞移植、成細胞移植、新藥探索。

  3、對PMD采取預防措施很重要,主要包括檢出攜帶者和產前診斷。

  (1)可通過家系分析檢出攜帶者:DMD患者女性親屬可能是攜帶者,分為:

 ?、倏隙〝y帶者:有一個或一個以上男性患兒的母親,同時患者姨表兄弟舅父也患病者;

  ②很可能攜帶者:有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無先證者;

 ?、劭赡軘y帶者:散發病理的母親或患者的同胞姐妹。

  (2)應用基因診斷檢出DMD病變基因攜帶者,對已懷孕的基因攜帶者進行產前基因檢查,如發現胎兒為DMD或BMD,應行人工流產防止患兒出生。

  4、預后:典型地在青春期出現嚴重殘疾,長期用足尖走路使跟腱攣縮,一般至9-12歲時患兒行走功能廢用可使肘、膝關節攣縮,多數患兒心肌受累,少數患兒嚴重受損發生充血性心力衰竭;約20歲時出現呼吸困難,晚期需輔助呼吸?;颊叨嘣?5-30歲前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。

  總之,特別要注意的是由于該病不可根治,產前診斷預防此類患兒的出生是最重要的預防方法。目前在國內某些具有產前診斷資質的醫院已開展此項檢查。

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