遺傳代謝病又稱先天代謝異常，是一組先天性人體生化紊亂所致的疾病，多數為酶缺陷所致，屬單基因遺傳。隨著醫學遺傳學，特別是分子遺傳學的發展和臨床診治水平的提高，越來越多的遺傳代謝病已由“不治之癥”變成“可治之癥”。 1 治療原則 治療的關鍵是盡早發現、盡快治療。①出生前確診后進行產前治療或產后立即治療。如患先天性非溶血性黃疸的胎兒，母親于分娩前服用小劑量苯巴比妥可防止患兒發病。②典型癥狀出現前予以確診，并盡早治療。如苯丙酮尿癥(PKU)可通過新生兒篩查早期發現、早期治療，防止患兒的腦損傷。
遺傳代謝病又稱先天代謝異常，是一組先天性人體生化紊亂所致的疾病，多數為酶缺陷所致，屬單基因遺傳。隨著醫學遺傳學，特別是分子遺傳學的發展和臨床診治水平的提高，越來越多的遺傳代謝病已由“不治之癥”變成“可治之癥”。 1 治療原則 治療的關鍵是盡早發現、盡快治療。①出生前確診后進行產前治療或產后立即治療。如患先天性非溶血性黃疸的胎兒，母親于分娩前服用小劑量苯巴比妥可防止患兒發病。②典型癥狀出現前予以確診，并盡早治療。如苯丙酮尿癥(PKU)可通過新生兒篩查早期發現、早期治療，防止患兒的腦損傷。