脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。

　　少數病人到成年后可產生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓，神經組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態跛行，臀部及大腿后側皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽萎等癥狀。少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴重，且容易感染，預后極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發育異常;如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。隱性脊柱裂不產生臨床癥狀者不需治療。有臨床癥狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出癥等均需手術治療，手術時間愈早，療效愈好。術前應保護膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應立即送醫院緊急處理，以免感染引起腦膜炎。囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生后1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長后(1歲半后)手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

　　對于長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查后，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。

　　對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術后通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或發生其他并發癥。