21三體綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

　　21三體綜合癥的檢查

　　1、染色體檢查

　　⑴21-三體型

　　染色體組的核型為47XX(或XY)+21，占90%～95%。患兒染色體總數(shù)為47個(gè)，是由于多了一個(gè)小的端著絲點(diǎn)染色體(屬于第21對(duì))，這種現(xiàn)象稱為三體性，因?yàn)橛幸粚?duì)染色體變成了三個(gè)。母親年齡大于35歲時(shí)發(fā)生機(jī)率明顯增高(約為群體發(fā)病率的125倍)，雙親的染色體并無(wú)異常，也無(wú)家族史，所以認(rèn)為是母親的配子(卵子)發(fā)生染色體不分離的結(jié)果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時(shí)，如果一個(gè)是21-三體綜合征，則在另一個(gè)孩子100%也是21-三體綜合征。而在二卵性雙胎時(shí)，二兒同是21-三體綜合征的機(jī)會(huì)只有30%。

　　⑵易位型

　　少數(shù)病例的染色體總數(shù)為46個(gè)，21號(hào)染色體仍具有三體性的特征，同時(shí)還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況：①D/G易位：缺少了一個(gè)14號(hào)染色體，增添了一個(gè)新的染色體，后者是由一個(gè)21號(hào)與一個(gè)14號(hào)染色體相互易位而連接成一個(gè)新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號(hào)染色體絕大部分的遺傳物質(zhì)，所以實(shí)際上此患兒的細(xì)胞內(nèi)仍為3個(gè)21號(hào)染色體(三體性)，染色體組核型為46XX(或XY)+21，t(Dq21q)。此類患兒占2%，其母親外表正常，但其細(xì)胞的染色體數(shù)為45個(gè)，其中有一個(gè)是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②G/G易位：21與22號(hào)染色體易位，形成一個(gè)21/22染色體，可能是由患者的父親所遺傳的;兩個(gè)21號(hào)染色體所連接成的一個(gè)等臂染色體，還有一個(gè)正常的21號(hào)染色體，如母為攜帶者，其子代100%為患兒。染色體組核型為46XX(或XY)+21，此種病兒占2%。

　　⑶嵌合體型

　　占1%～2%，染色體組核型為47XX(或XY)+21/46XX(或XY)。較少見，病兒細(xì)胞內(nèi)染色體各有不同，有的為46，有的為47或45個(gè)。此型主要是受精卵在卵裂期發(fā)生差錯(cuò)所致。有些21-三體征患者的父母表現(xiàn)型正常，而具有一個(gè)21-三體的嵌合體，母親為嵌合體者占大多數(shù)，父親較少。如果一個(gè)家庭中出現(xiàn)2個(gè)以上21-三體征，可能與其父母為嵌合體型有關(guān)。

　　2、代謝障礙

　　由于色氨酸代謝障礙，黃嘌呤尿酸從泌尿道的排泄率明顯減少，血小板單胺氧化酶活性降低，出現(xiàn)高尿酸血癥。

　　3、其他

　　⑴酶障礙

　　白細(xì)胞堿性磷酸酶活性增加，其基因位于21號(hào)染色體上，G-6-PD增加。過(guò)氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性增加。

　　⑵免疫球蛋白異常

　　IgG減少，澳抗陽(yáng)性的百分率增高。

　　⑶可有血紅蛋白F及A2增高

　　21-三體綜合征病兒對(duì)阿托品、匹羅卡品、麻黃素敏感，可能與膽堿性神經(jīng)功能障礙有關(guān)。