子宮內膜異位癥最常見的癥狀包括下腹痛、痛經、性交不適和不孕。
(1)不適
多見于直腸子宮陷凹有異位病灶或因病變導致子宮后固定的患者，一般表現為深部痛，月經來潮前疼痛更明顯。
(2)不孕
內異癥不孕率高達40%-50%。引起不孕的原因復雜，如盆腔環境的改變影響精子和卵子的結合;盆腔、輸卵管、卵巢的粘連影響受精卵或胚胎的輸送等。 (4)月經異常：
15%-30%的患者有月經量增多、經期延長或經前點滴出血，月經異常可能與病灶破壞卵巢組織, 影響卵巢功能有關。部分患者可能與同時合并有子宮腺肌病或子宮肌瘤有關。
(3)下腹痛和痛經
疼痛多位于下腹深部及直腸區域，以盆腔中部居多，也可以牽涉到盆腔兩側及骨盆壁。繼發性痛經是內異癥的典型癥狀，多隨局部病變加重而逐漸加劇。常于月經開始出現，并持續整個月經期。而疼痛的程度與病灶的大小不一定成正比。
子宮內膜異位檢查
(1)血液腫瘤相關指標檢查
CA125、CA199，升高提示內異癥活動，也是惡變的高危因素，一般不超過200IU/L。
(2)B超檢查：B超是目前輔助診斷子宮內膜異位癥的有效方法，主要用以觀察卵巢巧克力囊腫，子宮腺肌癥。
囊腫：囊性腫塊或混合性腫塊，邊界清晰或不清。
囊內：可見顆粒狀細小回聲。有時因陳舊性血塊濃縮機化而出現較密集的粗光點圖象。
位置：腫塊常位于子宮后側，可見囊腫子宮粘連。
雙側：50%左右巧克力囊腫為雙側性。兩側囊腫因為粘連向中線靠攏，形成“對吻”。
(3)婦科檢查
子宮：子宮體積增大、后位、活動受限，后壁可以觸及結節。提示內在性子宮內膜異位癥(子宮腺肌癥)
盆底：骶韌帶、子宮直腸窩、宮頸后壁常可觸及硬性小結節，如綠豆或黃豆大小，多有明顯觸痛。易誤為惡性腫瘤。
卵巢：囊腫常與周圍粘連、固定，易誤診為附件炎塊
(4)腹腔鏡檢查
標準：腹腔鏡檢查是目前診斷子宮內膜異位癥的金標準，通過腹腔鏡可直接窺視盆腔，見到異位病灶即可明確診斷，且可進行臨床分期，以決定治療方案，并同步予以手術治療。
優點：診斷治療同步完成。
缺點：手術創傷。