兩性畸形是一種先天性的生殖器官畸形并有第二性征的異常。兩性畸形的類型繁多、表現各異，早期確定性別畸形的實質，適時地進行治療是非常重要的。兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。
治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發育至關重要，一般認為2～3歲前確定性別可避免發生心理異常。以往對真兩性畸形性別的取向主要根據外生殖器的外形和功能來決定是否行男性或女性矯形手術，而不是根據性腺、內生殖器結構或染色體組型。近年來對真兩性畸形，特別是核型為46，XX者，多傾向改造為女性較好。因為：①真兩性畸形患者的卵巢組織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現象，而雙側睪丸曲細精管有精子發生者僅占1.2%;②真兩性畸形患者中70%乳腺發育良好，24.5%發育較差，不發育者僅5.5%;③男性尿道修補外生殖器成型較為困難，且效果不理想，而女性成形術的成活率較男性為高;④核型為45，X/46，XY的患者的隱睪約30%可發生惡變，睪丸需予以切除。