手足畸形與其他先天性畸形發病原理一樣，主要是因為染色體異常和基因突變而引起的，并且隨著孩子的成長發育，肢體畸形狀況也越來越嚴重。該病為遺傳性疾病，而不同畸形的最佳治療時機也是不同的，因此及早治療是改善患者功能的關鍵保障。
不同手足畸形的手術時機
隨著肢體的發育，某些妨礙發育的畸形會逐漸加重，或畸形會帶來后續的繼發畸形。這類畸形一定要及早治療。例如小兒患的是某種復合型的并指畸形、環形縮窄帶綜合征等就要及早治療。如果小兒的手及上肢畸形不妨礙發育，如某些類型的多指畸形，可推遲到學齡前再治療。有些畸形，如腕骨融合，對外形和功能沒有嚴重影響，可以不做特殊治療。
手足畸形的治療時機與方法
嚴重的畸形常常會影響手上的各種重要組織，治療時要用矯形支具，而且隨著孩子的生長發育，手術要有計劃地分期進行，直到成年才結束。例如矯正皮膚和軟組織攣縮的手術，可以在嬰幼兒時期施行。涉及肌腱的手術，要等到患兒能夠主動做功能鍛煉時再做，最早也要5歲以后再做手術。而先天性狹窄性腱鞘炎由于兩歲以內有自愈的可能，因此手術治療的時機是在兩歲以后。手足畸形的專業治療導航地圖
有的孩子雖然有先天性手或上肢畸形，但隨著生長發育，肢體顯示出了很強的功能代償能力。如先天性拇指發育不良或沒有拇指，但孩子的畸形手在發育和生活過程中，食指可以逐漸拇指化了。食指可以自動向橈側傾斜、旋前，與中指距離增大，指蹼加寬，食指和中指之間原來只能做夾持動作，而后逐漸出現對指相捏的功能，這樣就可以免去將來食指拇指化的手術。又如，小兒有嚴重的前臂畸形，但在發育使用過程中，往往可出現人們預料不到的良好功能。根據這種情況，對某些畸形嚴重的手，從孩子幼兒時期就應該有意識地加以指導和訓練，同時有計劃地分期合理使用手法及支具、石膏等，這些做法常常可以使畸形得到相當程度的矯正。