目前孤獨癥(自閉癥)兒童常至兒童精神科就診，然而越來越多的證據表明它有神經生物學的基礎。也就是說兒童孤獨癥是一種腦器質性病變。究竟它的病變在那里呢?這就有待于我們的深入研究。對孤獨癥進行詳細的體格檢查，有助于我們加深對孤獨癥診斷和病因學研究。

　　兒童孤獨癥的體格檢查

　　我們見到的孤獨癥兒童通常有一副聰明漂亮的外表。不少家長講："我的孩子看上去一點兒病也沒有。"其實孤獨癥不是從外表就能看出來的，一旦發現孩子有孤獨癥的可能就要帶他到專科醫生那里進行全面檢查，首先就是體格檢查。

　　體格檢查的項目一般包括

　　1、量身高、體重、頭圍，了解全身體格發育的情況。對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常。有一部分孤獨癥的患兒身高和體重明顯低于同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。

　　2、身各部位的體格檢查，以了解各種器官的發育是否健全，因為孤獨癥常與某些先天畸形并存。如，結節性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇，智力低下;苯丙酮尿癥，這種孩子的特點是皮膚很白，頭發從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫生不論是先發現孤獨癥還是先發現先天畸形，都要對孩子進行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。

　　3、身各系統功能的檢查，對孤獨癥兒童主要是針對神經系統。首先是12對顱神經的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然后再看看四肢活動是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射;還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。我們常看到孤獨癥孩子對打針沒有反應，斜著眼睛看東西，或是動不動就捂耳朵等等，這些其實就是感覺的異常。由于尚未發現孤獨癥有明顯的病變部位，除了一般的神經系統檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經系統的軟體征。具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對掌及對指等活動。有一些學者觀察到30%-75%的孤獨癥患者有神經系統的異常表現，如肌張力增強或減弱，動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態異常，病理反射，眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節、額葉中央部和顳葉功能失調有關。

　　給孤獨癥兒童進行體格檢查最為困難的還是他們不能很好地配合。我們都知道孤獨癥孩子對陌生環境、陌生人適應起來較為困難，加上對語言的理解能力欠缺，他們往往對醫生的話置若罔聞，因此醫生必須耐心細致。