因為自閉癥常與某些先天畸形并存，所以家長帶孩子定期進行常規體檢是非常必要的。通過全身各部位的體格檢查，可以了解到孩子各種器官的發育是否健全，其中最重要的一項是針對神經系統的檢查，這對自閉癥的診斷很有幫助。除了一般的神經系統檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經系統的軟體征。

　　體格檢查有助自閉癥的確診

　　全身各部位的體格檢查，以了解各種器官的發育是否健全，因為自閉癥常與某些先天畸形并存。如，結節性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇(癲癇【譯】：是大腦神經元突發性異常放電導致短暫大腦功能障礙的一種慢性疾病，俗稱“羊癲瘋”。)，智力低下;苯丙酮尿癥，這種孩子的特點是皮膚很白，頭發從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫生不論是先發現自閉癥還是先發現先天畸形，都要對孩子進行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。

　　測量身高、體重、頭圍，了解全身體格發育的情況。對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常。有一部分自閉癥的患兒身高和體重明顯低于同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。

　　全身各系統功能的檢查，對自閉癥兒童主要是針對神經系統。首先是12對顱神經的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然后再看看四肢活動是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射;還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。

　　我們常看到自閉癥孩子對打針沒有反應，斜著眼睛看東西，或是動不動就捂耳朵等等，這些其實就是感覺的異常。由于尚未發現自閉癥有明顯的病變部位，除了一般的神經系統檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經系統的軟體征。

　　具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對掌及對指等活動。有一些學者觀察到30%-75%的自閉癥患者有神經系統的異常表現，如肌張力增強或減弱，動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態異常，病理反射，眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節、額葉中央部和顳葉功能失調有關。

　　溫馨提示：1-3歲是兒童神經系統發育的關鍵時期，也是開語言、形成正確認知的關鍵時間。正常的嬰幼兒，1歲左右以后開語言，能通過語言并結合眼神、肢體語言實現交流，這個過程大概持續1年左右。所以在2歲之前及早確診，是治療自閉癥最為寶貴的時間。

　　【參考文獻：《認知神經科學導論》《神經系統疑難病例診斷剖析》】