肌營養不良癥是一組原發于肌肉組織的遺傳性疾病，大多起病于兒童、青少年期。肌肉變性而有肌無力，始于肢體近端，呈對稱性進行性肌萎縮。
肌營養不良需要檢查什么
1、血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指標，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著，晚期活性下降。此外，血清肌紅蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脫氫酶(也是較敏感的指標，丙氨酸氨基轉移酶和天門冬氨酸氨基轉移酶也常升高。多種酶指標的聯合測定更有利于相互參照。
2、尿肌酸測定： 24h尿液肌酸排出量增高，肌電圖 松弛時可出現自發電位，輕收縮時運動單位電位的平均時限縮短、平均波幅降低、出現短棘波多相電位，強收縮時呈病理干擾相、峰值電壓一般小于1000μV。骨骼肌CT或MRI檢查 通過多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布范圍和嚴重程度，有助于早期診斷和提供肌肉活檢的優選部位。