1、及時糾正水、電解質(zhì)紊亂

　　(針對失鹽型患兒)

　　靜脈補液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮(DOCA)1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d，脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長期維持，同時口服氯化鈉2—4d/d。其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。

　　2、長期治療

　　(1)糖皮質(zhì)激素

　　糖皮質(zhì)激素治療一方面可補償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長發(fā)育過程。一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。

　　(2)鹽皮質(zhì)激素

　　鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH的分泌進一步減少。可口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d，癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長期應(yīng)用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松，應(yīng)將其量計算于皮質(zhì)醇的用量中，以免皮質(zhì)醇過量。

　　在皮質(zhì)激素治療的過程中，應(yīng)注意監(jiān)測血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測血鉀、鈉、氯等。調(diào)節(jié)激素用量，患兒在應(yīng)激情況下(如：感染、過度勞累、手術(shù)等)或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時增加1.5—2倍。

　　3、手術(shù)治療

　　男性患兒勿需手術(shù)治療。女性兩性畸形患兒宜6個月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。

　　疾病預(yù)防

　　1、新生兒篩查

　　運用干血滴紙片法，經(jīng)ELSA、熒光免疫法測定17—OHP可篩查21—OHD。

　　2、產(chǎn)前診斷

　　(1)21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進行胎兒細胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高，因而基因檢測是此型患兒童唯一早期診斷手段。

　　(2)11β—OHD：主要測羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進行診斷。