概述

　　運動神經元疾病(MND),又稱為肌萎縮側索硬化(ALS),是一種神經退化性疾病，好發于40-70歲的中老年人。按照國外4-6/100，000的患病率, 中國應有六萬名患者。

　　該病主要侵犯患者的運動神經元系統。一般而言，身體的運動神經元有2大類：一為上運動神經元，一為下運動神經元。

　　上運動神經元發生問題，會產生肌肉僵直，反射增強，臨床上表現出來的癥狀使得患者走路時，一跳一跳的，無法協調。因為反射增強，有時患者的膝蓋會一直抖個不停，這些都是上運動神經元的癥狀。

　　至于下運動神經元，則以肌肉萎縮、無力，肌肉震顫的癥狀為主，通常出現在手掌、指間的肌肉萎縮，虎口萎縮，慢慢地，惡化到達肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮，造成吞咽困難及呼吸衰竭

　　病因 運動神經元病的病因至今不明。5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關，另外有部分環境因素，如遺傳、重金屬如鋁中毒等，都可能造成運動神經元疾病。

　　產生運動神經元疾病的原因，目前主要理論有

　　1. 神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。

　　2. 線粒體能量代謝異常，神經細胞膜受損。

　　3. 遺傳基因突變，其中SOD1, TDP43等基因已明確。

　　早期癥狀

　　早期運動神經元疾病，以手腳無力或反射增強為主，常被誤認為頸椎神經受壓迫，而接受頸椎手術，等到開完刀后，情況沒有進步，持續惡化，才確定診斷為運動神經元疾病。有些患者以吞嚥、呼吸困難為主，亦被誤診為食道或神經質的問題。一般而言，早期的癥狀并不典型，易與其他疾病混淆。

　　早期診斷

　　要早期診斷運動神經元疾病，除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，甚至肌肉活檢。

　　治療

　　1. 一般及支持療法

　　對癥治療，適當鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能，若口水多，可給予阿米替林25毫克/每晚;若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥如沐舒坦;如出現情緒低落，予以文拉法新75毫克抗抑郁治療等。還要多翻身以防止褥瘡發生。

　　2、營養支持

　　進食障礙，給予鼻飼或PEG(經皮胃造瘺);

　　3、特殊療法

　　包括中草藥在內的許多藥物都曾宣稱對本病有效，但迄今均未得到證實。目前國際承認、且唯一通過美國FDA(食品藥品監督局)批準治療ALS的藥物只有力如太，并且一定要盡早使用。

　　4.呼吸治療

　　開始呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用BiBAP(雙正壓呼吸器)幫助呼吸，發生進一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸器。