室間隔缺損指室間隔在胚胎發育不全，形成異常交通，在心室水平產生左向右分流，它可單獨存在，也可是某種復雜心臟畸形的組成部分。室缺是最常見的先天性心臟病。根據病史、體征、放射線和心電圖檢查，再結合心導管檢查和心血管造影，診斷不甚困難，然而確立診斷時，應與下列疾病鑒別。

　　(一)心房間隔缺損

　　1、原發孔缺損與室間隔大缺損不容易鑒別，尤其伴有肺動脈高壓者，原發孔缺損的雜音較柔和，常是右心室肥大，在伴有二尖瓣分裂的可出現左心室肥大，心電圖常有P-R間期延長，心向量圖額面QRS環逆鐘向運行，最大向量左偏，環的主體部移向上向左，有鑒別價值，但最可靠的是心導管檢查，應用超聲心動圖檢查也是鑒別診斷意義，對左心室-右心房缺損的鑒別診斷應予注意。

　　2、繼發孔缺損：收縮期吹風樣雜音較柔軟，部位在胸骨左緣第2肋間，多半無震顫，心電圖示不完全右束支傳導阻滯或右心室肥大，而無左心室肥大，額面QRS環多為順鐘向運行，主體部向右向下。

　　(二)肺動脈口狹窄

　　瓣膜型的肺動脈口狹窄的收縮期雜音位于胸骨左緣第2肋間，一般不至于與心室間隔缺損的雜音混淆。

　　漏斗部型的肺動脈口狹窄，雜音常在胸骨左緣第3，第4肋間聽到，易與心室間隔缺損的雜音相混淆，但前者肺X線檢查示肺循環不充血，肺紋理稀少，右心導管檢查可發現右心室與肺動脈間的收縮期壓力階差，而無左至右的分流表現，可確立前者的診斷。

　　(三)主動脈口狹窄

　　瓣膜型的主動脈口狹窄的收縮期雜音位于胸骨右緣第2肋間，并向頸動脈傳導，不致與心室間隔缺損的雜音混淆，但主動脈下狹窄，則雜音位置較低，且可在胸骨左緣第3、第4肋間聽到，又可能不向頸動脈傳導，需與心室間隔缺損的雜音相鑒別。

　　(四)肥厚梗阻型原發性心肌病

　　肥厚梗阻型原發性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下緣聽到收縮期雜音，其位置和性質與心室間隔缺損的雜音類似，但此雜音在下蹲時減輕，半數病人在心尖部有返流性收縮期雜音，脈搏呈雙峰狀。

　　(五)動脈導管未閉

　　有兩種情況不容易鑒別，一是高位室間隔缺損合并主動脈瓣脫垂和關閉不全者，易與典型動脈導管未閉混淆，前者雜音為雙期，后者為連續性;前者主動脈結不明顯，后者增大，二是動脈導管未閉伴有肺動脈高壓，僅有收縮期震顫和雜音者，與高位室間隔缺損鑒別較為困難，前者脈壓差較大，雜音位置較高，主動脈結顯著，較可靠的方法是左心室或逆行性主動脈造影。

　　(六)主動脈-肺動脈間隔缺損

　　室間隔缺損伴有主動脈瓣關閉不全雜音與本病高位缺損主動脈瓣關閉不全者很容易混淆，采用逆行性主動脈造影加以區別。

　　溫馨提示：在晚期患者伴有發紺者，應與其他發紺型心臟病如法洛四聯癥，大動脈錯位伴有室間隔缺損等先天性畸形相鑒別，主要靠病史，肺動脈瓣區第二心音的高低，肺紋理多少和心電圖變化等，必要時左右心導管檢查和心血管造影檢查。