血友病一般通過患者的出血癥狀、病史和家族史即能初步確立，如需做遺傳咨詢或產前診斷時，可進一步做基因分析。血友病甲、乙、丙的鑒別可用凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗的糾正試驗來鑒別。對目前用其他方法不能檢測出血友病者，可采用凝血活酶生成試驗法。
十個診斷血友病的基礎項目
1、Ⅷ因子活性測定
正常值60%以上，若低于60%則表示Ⅷ因子活性降低。
2、血常規
紅細胞計數及血紅蛋白值可為正常，白細胞數正常或略高，血小板計數正常。
3、出血時間
血塊退縮時間;凝血酶原時間(PT)，束臂試驗均正常。
4、凝血時間延長，但中型、輕型及亞臨床型可正常
此項檢查應用試管法較準確，因組織中凝血活酶（凝血活酶【譯】：血液凝固因子之一。存在于血漿中，亦稱第Ⅱ因子。）的存在，用毛細血管法作此項檢查極不可靠。活化的部分凝血活酶時間(APTT)，I型明顯延長，Ⅱ型延長，Ⅲ型延長或正常，亞臨床型正常。
5、凝血活酶生成試驗(Biggs法)
此項試驗較敏感，對目前用其他方法不能檢測出血友病者，可采用此試驗。
6、簡易凝血活酶生成糾正試驗(簡易TGT)
7、血漿凝血酶原消耗試驗(PCT)
不佳，少于20s。正常值大于25s。輕者可以正常。
8、白陶土部分凝血活酶生成試驗(KPTT)
此項是測定血友病既敏感又簡便的過篩試驗。正常范圍在31.5～43.5s，延長超過正常對照10s以上為延長，當Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏時可延長。
9、血友病發病特點
血友病一般是小于兩歲或幼年男性發病率極高，發病越早癥狀越重，反復出血，終身不已。
10、血友病出血特點
自發或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續數天，多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關節易出血，反復出血可致關節畸形，口鼻粘膜出血也多見。
溫馨提示：血友病目前尚無根治方法，所以產前診斷是預防血友病的主要措施。有血友病家族史的朋友更應提高預防意識，血友病80%是通過遺傳基因所致，因此產前診斷是減少血友病患兒的出生的最佳方式。
【參考文獻：《血液管理學基礎》《血液內科疾病診斷標準》】