看似簡單的凝血過程，其實需要80多種不同的化學反應，當中任何一個環節出現問題，都可能造成意想不到的后果。臨床上存在很多與血友病有著相似的癥狀的血液疾病，因此為了保證能夠得到準確判斷，大家最好到有條件的醫療單位進行檢查。完全確診可以進一步通過基因檢查等手段，如常用PCR及基因芯片技術等。

　　診斷血友病的三大流程

　　1、實驗室檢查

　　(1)血小板粘附率降低或正常(64.2%±8.3%)。

　　(2)出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。

　　(3)血象：紅細胞、白細胞、血小板計數及形態正常。

　　(4)因子VIII凝血活性測定降低或正常。

　　(5)活化的部分凝血活酶時間延長或正常。

　　(6)篩選試驗：血小板相關免疫球蛋白(血小板相關免疫球蛋白：【正常值及臨床意義】)、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。

　　(7)定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型。確診意義：能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

　　2、鑒別診斷

　　在臨床上還能多的血液疾病和血友病有著相似的癥狀，大家要加以區別。血管性假血友病與血友病易混淆。基層醫院較難對此病作出確診。如要確診，最好到有條件的醫療單位進行檢查或諮詢。本病者患者可隨年齡增長病情而減輕。

　　血管性假性血友病由ⅧR、Ag、Ⅷ R：WF 缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現為粘膜、皮下出血，和少數關節、肌肉出血，但一般無關節畸形，出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑒別診斷。

　　3、血友病的原因

　　原因多是遺傳所致，變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳，父母親可無臨床表現，無遺傳史，出血癥狀較嚴重，出血時間，ⅧR：RCOF一至數項正常，但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常，可助鑒別。

　　溫馨提示：血友病的出血癥狀常常被誤診為貧血甚至白血病，而關節腫痛也常常與關節炎混淆，因此血友病的確診需要一系列專業正規的檢查，這也是對自己負責的一種表現。

　　【參考文獻：《臨床診斷基本技術操作》《臨床檢驗報告速查手冊》】